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Síndrome De Turner: Definición, Causas Y Tratamientos

El Doctor Henry Turner fue quien describió por primera el síndrome de Turner, que también se lo conoce como síndrome de Ullrich – Turner y su abreviatura es TS. Se trata de una afección que ocurre en 1 de cada 2,000-4,000 mujeres, y se identifica por una diferencia en la composición genética de las personas afectadas.

Es un trastorno cromosómico que afecta sólo a las mujeres. Implica la falta de parte o todo el  cromosoma X (cromosoma sexual) en algunas o todas las células.

Syndrome Turner

Las niñas que tienen este síndrome a menudo tienen poca estatura, y pueden tener algunas dificultades emocionales y de aprendizaje, pero la mayoría tendrá inteligencia normal, a lo largo del articulo vamos a profundizar mas en las causas, los síntomas, y lo mas importante las consecuencias que esta enfermedad pueda tener y los factores de riesgo a tener en cuenta.

¿ Que Es El Síndrome De Turner ?

Las personas sin síndrome de Turner tienen 46 cromosomas, de los cuales dos son los que diferencian al hombre de la mujer,  el par de cromosomas 23 en los hombres es XY, mientras que en las mujeres es XX.

Ese segundo cromosoma que para los varones es Y y para las mujeres es X se conoce como el cromosoma sexual.

Sin embargo, las mujeres con la enfermedad de Turner no tienen parte de su segundo cromosoma X. A veces el cromosoma entero estará ausente.

Alrededor de 1 de cada 2.500 niñas nace con la afección, pero probablemente afecta a más embarazos que no sobreviven hasta el término. En los Estados Unidos, se cree que alrededor de 70.000 mujeres tienen esta

La esperanza de vida es ligeramente inferior a lo que sería para la mayoría de las personas.

Los cromosomas son hebras de ácido desoxirribonucleico (ADN) que existen en todas las células del cuerpo humano. Los cromosomas contienen instrucciones que determinan las características físicas y de comportamiento del ser humano.

Video: Características Del Síndrome De Turner

Tipos

Existen dos tipos de síndromes de Turner:

  1. En el síndrome de Turner clásico, un cromosoma X está completamente ausente. Esto afecta aproximadamente a la mitad de todas las personas con TS.
  2. El síndrome de Turner mosaico, el mosaicismo o el mosaicismo Turner es donde las anomalías ocurren sólo en el cromosoma X de algunas de las células del cuerpo.

Síntomas

Los síntomas del síndrome de Turner varían considerablemente. Pueden incluso aparecer antes de nacer.  Incluyen linfedema.

El linfedema ocurre cuando el líquido no se transporta adecuadamente alrededor de los órganos del cuerpo fetal y el exceso de líquido se filtra al tejido circundante, lo que produce inflamación.

Los recién nacidos con TS pueden tener manos y pies hinchados.

El feto puede tener:

  • Tejido del cuello grueso
  • Higroma quístico o inflamación del cuello
  • Peso inferior al normal
  • Al nacer o durante la infancia, puede haber:
    • Un pecho ancho con pezones anchos
    • Cubito valgus, donde los brazos giran hacia afuera en los codos
    • Párpados caídos
    • Uñas que giran hacia arriba
    • Paladar alto y estrecho, o paladar alto o paladar con paladar estrecho, o paladar alto o paladar alto.
    • Línea de cabello baja en la parte posterior de la cabeza
    • Oídos bajos
    • Mandíbula inferior pequeña y retraída
    • Manos cortas
    • Crecimiento lento o retardado
    • Menor estatura y peso al nacer
    • Inflamación de manos y pies
    • Cuello ancho con extra pliegues de piel, a veces descrito como “web-como”

En algunos casos, este trastorno puede no aparecer hasta más tarde.

Los Signos Y Síntomas Posteriores

  • Crecimiento irregular: Los brotes de crecimiento pueden no ocurrir en los momentos esperados de la infancia. Durante los primeros 3 años de vida, el bebé puede tener estatura normal, pero a la edad de 3 años, su tasa de crecimiento será más baja que el promedio, y a la edad de 5 años, la estatura baja será notoria.
  • Estatura corta: Una mujer adulta puede medir alrededor de 20 centímetros menos de lo esperado a menos que haga un tratamiento.

La mayoría de las niñas con esta enfermedad tienen inteligencia normal y buenas habilidades verbales y de lectura, pero algunas pueden tener problemas con las matemáticas, conceptos espaciales, habilidades de memoria y movimientos finos de los dedos.

Los problemas sociales incluyen dificultad para interpretar las reacciones o emociones de otras personas.

Normalmente, durante la pubertad, los ovarios de una mujer comienzan a producir las hormonas sexuales, el estrógeno y la progesterona. La mayoría de las niñas con TS no producen estas hormonas sexuales.

Esto lleva a:

  • Ausencia de períodos menstruales
  • Mamas poco desarrolladas
  • Posible infertilidad

Aunque una mujer con síndrome de Turner, tiene ovarios que no funcionan y es infértil, su vagina y útero, o útero, generalmente es normal, y la mayoría de las mujeres con TS pueden tener una vida sexual normal.

Alrededor del 20% de las mujeres con TS, comenzarán a menstruar durante la pubertad, pero es raro que una mujer con síndrome de Turner quede embarazada sin tratamiento de fertilidad.

Otros síntomas posibles incluyen

  • Ojos inclinados hacia abajo
  • Lóbulos auditivos prominentes
  • Anomalías de la boca que pueden causar problemas dentales.
  • Estrechamiento de la aorta, lo cual puede ocasionar un soplo cardíaco
  • Hipotiroidismo, o una glándula tiroides hipoactiva, tratable con tabletas de tiroxina
  • Hipertensión o presión arterial alta
  • Osteoporosis o huesos quebradizos, debido a la insuficiencia de estrógeno
  • La otitis media, la infección del oído medio, o la otitis media adhesiva, es común entre las niñas con TS.
  • Pérdida de audición en la edad adulta puede deberse a otitis media durante la infancia
  • La diabetes es más probable en mujeres mayores y con sobrepeso con TS que en otras mujeres con peso y edad similares.
  • Los lunares pueden estar presentes en la piel
  • Uñas en forma de cuchara
  • Un cuarto dedo de la mano o dedo del pie que es más corto de lo normal

Causas y factores de riesgo

La mayoría de las personas nacen con dos cromosomas sexuales. Los hombres heredan el cromosoma X de sus madres y el cromosoma Y de sus padres. Las hembras heredan un cromosoma X de cada progenitor.

Cuando una mujer tiene TS, una copia del cromosoma X está ausente o significativamente alterada.

Alteraciones Genéticas

Sindrome Turner - Alteracion Genetica
Síndrome De Turner – Alteración Genética

Monosomia

Falta completamente un cromosoma X. Los expertos creen que esto es causado por un error ya sea en el esperma del padre o en el óvulo de la madre. Cada célula en el cuerpo de la descendencia tiene un cromosoma X que falta.

Síndrome de Mosaico Turner

También llamado mosaicismo o mosaicismo Turner. Durante las primeras etapas del desarrollo fetal, puede ocurrir un error en la división celular, resultando en que algunas células tengan dos copias del cromosoma X, mientras que otras sólo tienen una. Algunas veces, puede haber algunas células con copias de ambos cromosomas X y otras con una copia alterada.

Material del cromosoma Y

Un pequeño número de personas con TS tiene algunas células con una sola copia del cromosoma X, y otras con una sola copia del cromosoma X y algún material del cromosoma Y. El individuo se desarrolla como una mujer, pero con un mayor riesgo de desarrollar un tipo de cáncer conocido como gonadoblastoma.

La pérdida o anomalía del cromosoma X ocurre espontáneamente durante la concepción cuando el óvulo es fecundado. El cromosoma X faltante o alterado causa errores durante el desarrollo fetal y en el desarrollo después del nacimiento.

Tener un hijo con síndrome de Turner  no aumenta el riesgo de tener otros niños con la afección.

Se cree que el riesgo de tener este trastorno es el mismo para todas las mujeres, independientemente de su origen étnico o ubicación. Ocurre al azar, no está asociado con la edad parental y no hay toxinas conocidas o factores ambientales que parecen afectar el riesgo.

Diagnóstico

Diagnosticas Sindrome Turner
Diagnostico Del Síndrome De Turner

Durante el embarazo, un examen de ultrasonido puede revelar signos de esta enfermedad. La amniocentesis o muestra de vellosidad coriónica (CVS) son pruebas prenatales que pueden detectar anomalías cromosómicas.

Al nacer, los problemas cardíacos o renales, o la inflamación de las manos y los pies pueden indicar TS.

Si un bebé tiene un cuello ancho o palmeado, un pecho ancho y pezones muy espaciados, o si, a medida que una niña crece, tiene una estatura baja y ovarios no desarrollados, puede haber TS.

Algunas veces el diagnóstico no ocurre hasta más tarde, por ejemplo, cuando la pubertad no ocurre.

Un examen de cariotipo en la sangre puede detectar cromosomas extras o faltantes, reordenamientos cromosómicos o rupturas cromosómicas.

Esto se puede hacer tomando una muestra del líquido amniótico mientras el bebé aún está en el útero o tomando una muestra de sangre después del nacimiento. Si falta un cromosoma X o está incompleto, se confirma la presencia de TS.

Tratamiento

El síndrome de Turner es una condición genética sin cura, pero el tratamiento puede ayudar a resolver problemas con estatura baja, desarrollo sexual y dificultades de aprendizaje.

Las niñas con síndrome de Turner pueden tener estatura baja, pero el tratamiento hormonal puede estimular el crecimiento.

La atención preventiva temprana es importante para reducir el riesgo de complicaciones. La presión arterial y la glándula tiroides necesitan control frecuente, y cualquier tratamiento necesario debe ser administrado inmediatamente.

El tratamiento para las infecciones del oído interno con un otorrinolaringólogo especialista en nariz y garganta (ENT) puede minimizar el riesgo de dificultades auditivas más adelante en la vida.

La terapia hormonal puede incluir estrógeno, progesterona y hormonas de crecimiento. Un endocrinólogo o un endocrinólogo pediátrico puede proporcionarlos.

La terapia de la hormona del crecimiento debe comenzar si la niña no crece normalmente, para prevenir la estatura baja y la estigmatización social más adelante en la vida.

Una inyección diaria de la hormona del crecimiento puede agregar 4 pulgadas o 10 centímetros adicionales a la estatura final de la niña. La mejor edad para empezar esto no ha sido confirmada, pero el tratamiento comúnmente comienza a partir de la edad de 9 años.

La terapia de reemplazo de estrógenos y progesterona permitirá el desarrollo sexual y reducirá el riesgo de osteoporosis. Los exámenes de sangre pueden mostrar la cantidad de hormonas que el paciente está produciendo naturalmente.

La terapia de reemplazo de estrógeno comenzará al inicio de la pubertad, alrededor de los 14 años de edad, comenzando con dosis bajas que aumentan lentamente. La terapia con progesterona, administrada más tarde, puede desencadenar la menstruación.

El tratamiento con hormonas sexuales continuará durante el resto de la vida de la persona. Puede administrarse en forma de tabletas, inyecciones o parches. Alrededor del 90 por ciento de las niñas con síndrome de Turner necesitarán tratamiento hormonal para desencadenar la pubertad e impulsar el crecimiento.

La fertilización in vitro (FIV) será necesaria si la persona desea quedar embarazada. Cualquier embarazo necesitará un seguimiento minucioso, debido a la tensión adicional en el corazón y los vasos sanguíneos.

El asesoramiento y la terapia psicológica pueden ayudar a los pacientes con problemas psicológicos.

La asistencia de aprendizaje y el apoyo educativo pueden ayudar a aquellos que tienen problemas con la aritmética, conceptos espaciales, habilidades de memoria y movimientos finos de los dedos.

Complicaciones

Varias complicaciones están asociadas con el síndrome de Turner.

Problemas cardiovasculares

Algunas niñas con el síndrome nacen con defectos cardíacos o con anomalías cardíacas muy leves. Esto puede aumentar el riesgo de complicaciones más adelante en la vida.

Los defectos en la aorta, el principal vaso sanguíneo que sale del corazón, aumentan el riesgo de disección aórtica, un desgarro en la capa interna de la aorta.

Cualquier defecto en la válvula entre la aorta y el corazón aumenta el riesgo de estenosis valvular aórtica o estrechamiento de la válvula. Esto afecta entre el 5% y el 10% ciento de las personas con TS.

La presión arterial alta, o hipertensión, es más probable con TS.

Otros problemas

Otras posibles complicaciones pueden ocurrir son las siguientes

Diabetes: Esto es más probable entre las mujeres mayores con el TS que tienen sobrepeso, en comparación con otras mujeres de la misma edad y peso.

Problemas auditivos: La pérdida gradual de la función nerviosa y una infección del oído interno pueden causar pérdida auditiva.

Problemas renales: Alrededor del 40% de los pacientes con esta enfermedad tienen algún tipo de malformación renal, lo que aumenta el riesgo de hipertensión e infecciones del tracto urinario. Se recomienda beber mucha agua, y nada mejor que los filtros de agua domésticos para beber el agua del grifo directamente sin riesgos.

Hipotiroidismo: Una glándula tiroides hipoactiva afecta al 10% de los pacientes.

Pérdida de dientes: Esto puede ser el resultado de un desarrollo pobre o anormal del diente. La forma de la boca y el paladar aumenta la posibilidad de que los dientes estén sobrepoblados y mal alineados.

Visión: El estrabismo y la hipermetropía son más comunes entre las niñas con el síndrome de Ullrich – Turner. En el estrabismo, los ojos no funcionan en paralelo y parecen estar mirando en diferentes direcciones.

Huesos: Existe un mayor riesgo de osteoporosis y cifosis, o redondeo hacia adelante de la parte superior de la espalda. La escoliosis, una curvatura lateral de la columna vertebral, afecta alrededor del 10% de las personas con esta afección.

Embarazo: Una mujer que padece el síndrome de Turner tiene un riesgo significativamente mayor de desarrollar complicaciones durante el embarazo, incluyendo diabetes gestacional, hipertensión arterial y disección aórtica.

Psicología: En las mujeres que sufren esta enfermedad se aumenta el riesgo de tener problemas con la autoestima, ansiedad, depresión, trastorno por déficit de atención e hiperactividad (ADHD) e interacción social.

La intervención temprana aumenta la probabilidad de resolver estos problemas antes de que ocurran.

Ojala que la información que te brindamos te haya sido de ayuda, si quiere aportar algo mas sobre este trastorno mándanos tu experiencia a admin@sindrometurner.com